Brasil tem primeiro caso de doença genética que atinge menos de 100 pessoas no mundo; criança é diagnosticada

Um garoto de dois anos foi diagnosticado com a doença rara Paralisia Espástica Hereditária Tipo 50, a SPG50. Eduardo Silva Amaral é um caso ultrarraro pois essa doença neurológica degenerativa, que pode levar à paraplegia, tetraplegia e à morte precoce, atinge menos de 100 pessoas em todo o mundo.

Ao G1, o PhD em Neurologia, Marcondes França Junior, explicou que a doença é causada pela mutação em um gene específico do DNA. A transmissão acontece de forma hereditária, de pais para filhos. Mesmo sem ter  sintomas, a transmissão destes genes ocorre. 

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O pequeno Dudu precisa de mais de três horas por dia de fisioterapia, fonoaudiologia, terapia ocupacional e hidroterapia, para auxiliar no seu desenvolvimento, além dos medicamentos contra as convulsões..

A SPG50 ainda não possui tratamento, mas estão acontecendo testes e o desejo da família é que Dudu seja o primeiro a receber o teste.