BNews Outubro Rosa: Saiba como a genética influencia nas chances do câncer de mama

A campanha anual do Outubro Rosa, voltada para a conscientização sobre a prevenção e o diagnóstico precoce do câncer de mama, propõe reflexões sobre os fatores que podem aumentar o risco da doença. Um deles é sobre a genética, visto que, alterações hereditárias podem elevar significativamente as chances de desenvolvimento de cânceres. 

De acordo com o diretor clínico e coordenador de Mastologia, Dr. André Dias, que atende no Hospital da Mulher, o câncer de mama hereditário corresponde a 5-10% dos casos da doença. Recomenda-se uma pesquisa de mutação genética em casos de:

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• Câncer de mama ou ovário em parentes de primeiro grau com diagnóstico em idade precoce (antes dos 50 anos); 
• Câncer mamário bilateral;
• Histórico de múltiplos casos de câncer na família.
• Casos de câncer de mama em homens mesmo que sejam em parentes mais distantes como segundo ( tios ) ou terceiro grau ( avô ), a presença conhecida de mutações BRCA 1 ou 2 em parentes de primeiro grau , por ex. mãe, irmã, pai, filho (a). 

“Os genes mais associados ao câncer de mama hereditário são BRCA1 e BRCA2, que aumentam significativamente o risco da doença. Outros genes importantes são TP53, PTEN, STK11, CDH1, PALB2, BRIP1, ATM, CHEK2. Mutações nesses genes podem levar a síndromes de câncer hereditário, como a Síndrome de Li-Fraumeni (TP53) e a Síndrome de Cowden (PTEN)”, disse o mastologista ao BNews. 

O profissional ressalta a importância do diagnóstico precoce. “O conhecimento da presença de mutação pode reduzir a quase ZERO a possibilidade de a paciente desenvolver o câncer de mama, uma vez que este conhecimento permite adotar medidas preventivas, tais como a adenectomia profilática (retirada cirúrgica preventiva das mamas) e uso de bloqueio hormonal (prescrição do tamoxifeno por profissional especializado). Estás ações combinadas reduzem em até 99% o risco de desenvolvimento de câncer de mama ao longo da vida”, afirmou o profissional.

Testes genéticos

Os testes genéticos para o câncer de mama hereditário são feitos a partir do DNA, por meio de uma amostra de sangue ou da saliva, para identificar mutações em genes específicos, que aumentam o risco da doença, aponta o profissional. 

“A recomendação para o teste é feita após avaliação médica e aconselhamento genético, focando em pessoas com histórico pessoal ou familiar de certos tipos de câncer (mama, ovário, pâncreas, próstata) ou com histórico de câncer em idades mais jovens ou bilateral”, disse o Dr. 

Com o conhecimento da mutação genética, o paciente pode adotar ações preventivas, tais como: mudanças de estilo de vida, exames de rastreamento mais frequentes ou cirurgias preventivas, acompanhamento médico direcionado (terapias personalizadas com maior eficácia e menos efeitos colaterais como descrito no item anterior, a saber a “hormônio profilaxia”), e planejamento familiar (para evitar a transmissão de doenças hereditárias). 

“O resultado também pode gerar impacto emocional, exigindo apoio de aconselhamento familiar para esclarecer dúvidas e lidar com a ansiedade e incertezas”, explica.

Cuidados éticos

o Dr. André citou, ainda, alguns cuidados éticos envolvidos na realização e na interpretação dos testes genéticos. São eles:

• O consentimento informado ao paciente, pois antes de submeter-se ao exame, é preciso ter a noção de que em caso de resultado positivo para mutação genética, haverá um risco muito elevado de desenvolver o câncer de mama – cerca de 80% ao longo da vida para quem tem mutação da do gene BRCA 1 e 2. Desta forma, pode ser possível a realização de terapias não comuns, como a retirada das mamas;
• A confidencialidade do profissional que aconselha a paciente e recebe o diagnóstico da mutação é outra imposição ética, bem como a garantia da segurança dos dados do paciente, para proteger contra discriminação;
• Ainda, o profissional deve ser um aconselhador, utilizando toda capacitação técnica para fornecer às pacientes os subsídios científicos para as escolhas e tomadas de decisão, que pertencem ao paciente, e não se colocar na posição de decidir ou determinar as ações de pesquisa de mutação e as suas consequentes condutas.

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