Outubro Rosa: Especialista detalha importância da oncogenética para a prevenção do câncer de mama

A Oncogenética é uma área da Medicina que une os campos da Genética e da Oncologia, e se dedica a estudar o impacto de mutações hereditárias na incidência dos tumores. Para falar um pouco mais sobre o tema, a equipe do BNews conversou com a oncologista e oncogeneticista Dra. Elizabeth Santana, referência na área, com mais de uma década dedicada à estudos e especializações em território nacional e internacional. 

Confira a entrevista:

O que é a oncogenética?
Oncogenética é uma sub especialidade (sub área) da genética e da oncologia se dedica a estudar o impacto de mutações hereditárias na incidência e biologia dos tumores. O seu principal objetivo é auxiliar pessoas que apresentam risco aumentado para desenvolver câncer devido às suas características genéticas/familiares a reduzirem este risco, tendo portanto o foco na prevenção.

2. Como o médico oncogeneticista atua?

O oncogeneticista realiza o aconselhamento genético, um atendimento busca entender se o paciente tem um risco maior do que aquele da populaçao geral para desenvolver câncer (com base no histórico familiar) e que tenta explicar o mecanismo de predisposição. Desta forma o paciente poderá ter acesso ao rastreamento individualizado para o seu risco o que permite o diagnóstico precoce e/ou a adoção de medidas que podem evitar a ocorrência de determinadas neoplasias, assim como o manejo dos riscos associados ao desenvolvimento da doença.

Na primeira etapa do aconselhamento genético o oncogeneticista estuda o histórico familiar do paciente e, caso entenda que existe indicação, ele solicita o teste genético, que consiste no sequenciamento de regiões do DNA que contém genes relacionados à predisposição hereditária ao câncer.Caso uma mutação seja detectada nos genes estudados, é iniciada então uma orientação específica para o paciente e seus familiares. Isso permite que o indivíduo inicie um acompanhamento preventivo e individualizado para prevenir a ocorrência dos tumores e/ou possibilitar seu diagnóstico em fase precoce, quando existe mais chance de cura.

3. Qual a importância do diagnóstico precoce para o tratamento do câncer de mama?

Quando diagnosticado em estágio muito precoce, o câncer é curável em 95% dos casos, na maioria das vezes (e a depender do subtipo) sem a necessidade do paciente ser submetido à quimioterapia. Então o diagnóstico precoce permite na maioria das vezes poupar o paciente de ser submetido à quimioterapia e aumenta suas chances de cura.

4. Quais são algumas das ferramentas da oncogenética?

Uma boa anamnese ( histórica clínica) sobre o histórico de saúde do paciente e seus familiares, que permite a  identificação de características de determinadas síndromes hereditárias
O heredograma-Durante a consulta de aconselhamento genético, o histórico familiar e pessoal do indivíduo é avaliado por meio da construção do heredograma (ou árvore genealógica).

5. Existem testes que identificam chances de desenvolver câncer?

Sim, O teste genético-um teste que analisa a sequência do DNA do paciente, extraído a partir de uma amostra de sangue ou saliva. Trata-se de um exame que identifica a presença de mutações patogênicas relacionadas à uma síndrome de câncer hereditário

6. Qual a melhor forma de prevenir o câncer de mama?

Realizar exames de imagem de rastreamento (mamografia e US)conforme a orientação médica.

7. Quem deve procurar um oncogeneticista?

Os sinal mais comum que levam à suspeita de câncer hereditário é a ocorrência de tumores malignos em várias gerações da família, geralmente em idade precoce. Além disso, outras pistas que levam à suspeita de predisposição hereditária  são:

• Pacientes com histórico de 2 ou mais tumores primários;
• Pacientes com diagnóstico de câncer  bilateral em ambos órgãos pares (por exemplo, câncer de mama bilateral);
• Paciente com histórico familiar rico em diferentes neoplasias;
• Todas as pacientes com diagnóstico de tumores epiteliais de ovário, independentemente do histórico familiar ou idade ao diagnóstico;
• Pacientes com câncer de mama antes dos 45 anos, independentemente do histórico familiar;
• Pacientes com câncer de mama triplo negativo antes dos 60 anos, independentemente do histórico familiar;
• Câncer de mama em etnia judaica Ashkenazi;
• Câncer de mama masculino;
• Pacientes com tumores gastrointestinais com pelo menos 2 familiares com tumores do espectro da Síndrome de Lynch (CCR, delgado, endométrio, urotelial).

Os pacientes que preencherem critérios clínicos para uma síndrome de câncer hereditário devem permanecer em acompanhamento do oncogeneticista, ainda que uma mutação patogênica não seja identificada. Desta forma, com o avançar das tecnologias do sequenciamento, ele poderá finalmente ter o mecanismo de predisposição elucidado. 

8. Como o paciente deve proceder caso receba o diagnóstico de síndrome de predisposição hereditária?

O diagnóstico de uma síndrome de predisposição hereditária possibilita a adoção de medidas preventivas para segundas neoplasias e diagnóstico dos tumores em fase precoce. O intuito é possibilitar a identificação de cânceres quando eles apresentam maiores chances de tratamento curativo, podendo inclusive poupar o paciente do tratamento com quimioterapia. A adoção de um acompanhamento individualizado, com exames complementares baseados no risco de desenvolvimento de determinadas neoplasias, o acesso a cirurgias profiláticas (quando indicada) e o aconselhamento pré-sintomático dos familiares constituem medidas redutoras de risco.

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