Criança com doença rara desaprende a engatinhar e a falar; entenda o caso

Uma criança, chamada Ruby Pollard, perdeu a capacidade de conversar, engatinhar e se manter em pé de modo independente. A princípio, a mãe da criança cogitou a possibilidade de a filha ter autismo, por causa das alterações no desenvolvimento da menina. Contudo, o diagnóstico evidenciou a síndrome de Rett - que atende a uma condição rara que provoca a perda progressiva das habilidades.

“Eu nunca tinha ouvido falar do distúrbio, mesmo quando eles pediram meu consentimento para fazer um teste. Quando recebemos uma carta confirmando o diagnóstico, me convidaram para conversar com a equipe de genética e me disseram que era uma doença genética rara”, explicou Sandra Gamble, em entrevista ao jornal The Sun.

Atualmente, Ruby possui cinco anos, e, apesar do esforço para se ajoelhar, não consegue caminhar com seus próprios passos. Do mesmo modo, a criança teve a capacidade de locomover as mãos propositalmente quase totalmente extintas. Agora, somente alguns movimentos repetitivos e ações como agarrar objetos é possível para ela. 

Conheça os estágios da doença

O público mais afetado por essa doença é o feminino, e ele tem quatro estágios diferentes: o primeiro envolve sinais como mobilidade reduzida e problemas para se alimentar; em seguida, é recorrente a regressão das habilidades, com perda de coordenação e memória; o terceiro contempla a presença de convulsões e padrões respiratórios irregulares; e a última fase - a qual pode durar mais de uma década - apresenta a deterioração do movimento.

O detalhe é que, no estágio mais desenvolvido da doença, o paciente apresenta um quadro de maior fraqueza muscular, escoliose e espasticidade, ou seja, o aumento do tônus muscular. 

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