Criança com doença rara desaprende a engatinhar e a falar; entenda o caso

Uma criança, chamada Ruby Pollard, perdeu a capacidade de conversar, engatinhar e se manter em pé de modo independente. A princípio, a mãe da criança cogitou a possibilidade de a filha ter autismo, por causa das alterações no desenvolvimento da menina. Contudo, o diagnóstico evidenciou a síndrome de Rett - que atende a uma condição rara que provoca a perda progressiva das habilidades.

“Eu nunca tinha ouvido falar do distúrbio, mesmo quando eles pediram meu consentimento para fazer um teste. Quando recebemos uma carta confirmando o diagnóstico, me convidaram para conversar com a equipe de genética e me disseram que era uma doença genética rara”, explicou Sandra Gamble, em entrevista ao jornal The Sun.

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Atualmente, Ruby possui cinco anos, e, apesar do esforço para se ajoelhar, não consegue caminhar com seus próprios passos. Do mesmo modo, a criança teve a capacidade de locomover as mãos propositalmente quase totalmente extintas. Agora, somente alguns movimentos repetitivos e ações como agarrar objetos é possível para ela. 

Conheça os estágios da doença

O público mais afetado por essa doença é o feminino, e ele tem quatro estágios diferentes: o primeiro envolve sinais como mobilidade reduzida e problemas para se alimentar; em seguida, é recorrente a regressão das habilidades, com perda de coordenação e memória; o terceiro contempla a presença de convulsões e padrões respiratórios irregulares; e a última fase - a qual pode durar mais de uma década - apresenta a deterioração do movimento.

O detalhe é que, no estágio mais desenvolvido da doença, o paciente apresenta um quadro de maior fraqueza muscular, escoliose e espasticidade, ou seja, o aumento do tônus muscular. 

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