Conheça a condição genética que provoca puberdade precoce

A hiperplasia adrenal congênita (HAC) é um grupo de doenças genéticas raras que comprometem o funcionamento das glândulas adrenais, localizadas acima dos rins e responsáveis pela produção de hormônios essenciais, como o cortisol.

Essas condições são hereditárias e resultam de falhas na produção de enzimas fundamentais para a síntese do cortisol, provocando desequilíbrios hormonais que podem ter consequências graves para a saúde.

ENTRETENIMENTO

Luana Piovani critica quantidade de seguidores de Virginia: "Animais"

Perto do adeus

Fim de uma era! Treinador histórico vai deixar o City após 10 anos de clube; substituto já foi definido

A forma mais comum de HAC ocorre devido à deficiência da enzima 21-hidroxilase, causada por alterações no gene CYP21A2. A gravidade dos sintomas varia conforme o grau de deficiência dessa enzima.

No Brasil, a segunda forma mais frequente é a deficiência de 11-beta-hidroxilase, relacionada ao gene CYP11B1, que provoca produção excessiva de andrógenos (hormônios sexuais masculinos) e pode causar hipertensão arterial.

Já a deficiência de 17-alfa-hidroxilase é muito mais rara, representando menos de 1% dos casos no mundo.

Principais formas e sintomas

Forma clássica perdedora de sal (PS):
Representa 70% a 75% dos casos graves. Bebês perdem grandes quantidades de sal e água pela urina, o que pode causar desidratação severa, vômitos, perda de peso, pressão baixa e risco de morte, geralmente entre o 8º e o 15º dia de vida. Meninas podem nascer com genitália ambígua devido ao excesso de andrógenos, enquanto meninos e meninas podem apresentar sinais de puberdade precoce, como crescimento acelerado, aparecimento de pelos e acne ainda na infância.

Forma virilizante simples (VS)
Menos grave, também marcada pelo excesso de hormônios masculinos. Pode causar alterações genitais em meninas ainda na gestação e, após o nascimento, ambos os sexos podem apresentar puberdade precoce, crescimento acelerado e acne, levando à baixa estatura final.

Clique aqui e se inscreva no canal do BNews no YouTube!

Forma não clássica
Os sintomas surgem mais tarde, na infância ou adolescência, e não oferecem risco à vida. Em mulheres, pode causar excesso de pelos, acne, voz grossa, menstruação irregular e dificuldade para engravidar.

A forma clássica de HAC por deficiência de 21-hidroxilase afeta cerca de um a cada 10 mil a 18 mil recém-nascidos no Brasil. Já a forma não clássica é mais frequente, podendo atingir até uma em cada 100 pessoas, especialmente em populações do Mediterrâneo, Estados Unidos e Europa. No Brasil, acredita-se que muitos casos não são diagnosticados, pois os sintomas podem ser confundidos com outras condições, como síndrome dos ovários policísticos (SOP) ou distúrbios menstruais.

HAC por deficiência de 11-beta-hidroxilase
Essa variante, responsável por 5% a 15% dos casos, também provoca excesso de andrógenos, levando à genitália ambígua em meninas, aumento do pênis em meninos e puberdade precoce em ambos os sexos. O diferencial é o surgimento de hipertensão arterial desde os primeiros anos de vida, devido ao acúmulo de desoxicorticosterona (DOC), que eleva a pressão arterial pela retenção de sódio. Diferentemente da forma clássica, essa variante não causa perda de sal.

Atenção ao diagnóstico precoce
Todo bebê com genitália diferente do esperado e sem testículos visíveis deve ser avaliado ainda na maternidade para investigação de HAC, já que o diagnóstico precoce é fundamental para evitar complicações graves.

O principal sinal em recém-nascidas é a genitália com aparência masculina, resultado do excesso de hormônios masculinos durante a gestação. Nos meninos, o diagnóstico costuma ocorrer após crises de desidratação por perda de sal e água, geralmente alguns dias após o nascimento. Em outros casos, os sintomas aparecem mais tarde, na infância, com puberdade precoce, crescimento acelerado, acne e pelos em excesso.