Conheça a doença sem cura que acaba com o sono em meses

Existe uma doença neurológica rara que interfere no sono e provoca mudanças físicas, cognitivas e comportamentais severas. Trata-se da insônia familiar fatal (IFF), provocada por mutações genéticas que formam uma proteína anormal e destrói as células no tálamo, região do cérebro fundamental na regulação do sono.

Sintomas

ENTRETENIMENTO

Luana Piovani critica quantidade de seguidores de Virginia: "Animais"

Perto do adeus

Fim de uma era! Treinador histórico vai deixar o City após 10 anos de clube; substituto já foi definido

Os sintomas iniciais estão relacionados à dificuldade para iniciar o sono, que não responde a tratamentos com medicamentos ou medidas não farmacológicas. Também podem ocorrer alterações no sistema nervoso autônomo, como aumento da frequência cardíaca, sudorese e variações da pressão arterial, além de mudanças comportamentais, como agitação, irritabilidade e, em alguns casos, alucinações.

A insônia familiar fatal se inicia com sinais sutis, mas distintos da insônia comum. “Além da insônia intensa, é comum observar agitação, movimentos involuntários e alterações na percepção, sinais que ajudam a diferenciar a doença da insônia habitual”, explica o professor de neurologia e medicina do sono Alan Luiz Eckeli, da Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto/USP ao Metrópoles.

O avanço da doença ocorre em questão de meses e gera comprometimento cognitivo que evolui para demência completa além de dificuldade para falar, engolir, problemas de equilíbrio e fraqueza muscular e perda progressiva do sono.

Diagnóstico 

O diagnóstico está relacionado a uma combinação de exames de sono e de imagem. O exame genético, que identifica mutações da proteína priônica, é atualmente a ferramenta mais confiável para confirmar a condição. 

Além disso, exames do líquido cefalorraquidiano podem ajudar, mas não são determinantes. A doença pode aparecer de forma familiar, com herança autossômica dominante, ou de forma esporádica, sem histórico na família. Fatores externos, como estresse ou hábitos de vida, não desencadeiam a doença, embora possam agravar sintomas já presentes.

“Infelizmente, não existe tratamento curativo. O manejo é paliativo, voltado para aliviar sintomas e oferecer conforto, utilizando medicações sedativas, neurolépticos e recursos para controlar os sinais autonômicos que causam grande desconforto”, explica Lúcio Huebra, neurologista e membro do Conselho Administrativo da Academia Brasileira do Sono (ABS) ao Metrópoles.

Tratamento

Há pesquisas com anticorpos monoclonais e terapias genéticas que estão em fase experimental, principalmente em modelos animais. No entanto, ainda não existe aplicação clínica comprovada.

Clique aqui e se inscreva no canal do BNews no Youtube

O manejo da insônia familiar fatal é paliativo, focado na redução dos sintomas e em oferecer conforto ao paciente, usando medicações sedativas, neurolépticos e recursos para controlar sinais autonômicos que geram desconforto.

A doença leva à morte em cerca de 18 meses, apesar de que existam registros de sobrevida de até três ou quatro anos, dependendo da idade de início e da agressividade do quadro.