Pais descobrem doença rara após criança abandonar hábito de desenhar; entenda

Uma criança com habilidades de desenho, foi diagnósticada com demência infantil após chamar atenção dos pais com a regreção na habilidade para desenhar que ela desenvolveu nos primeiros anos de vida. “Ela passou a desenhar apenas círculos”, afirmou Megan Kempf, mãe da garota. 

Foram quatro anos de investigação antes do diagnóstico definitivo.  No início, a menina havia sido diagnosticada apenas com uma deficiência intelectual, mas os problemas que ela tinha para dormir, causados por uma grave apneia, incentivaram a família a continuar investigando.

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A criança foi diagnosticada com uma doença rara, a síndrome de Sanfilippo tipo B. A doença impede que o organismo produza uma enzima responsável pela limpeza do cérebro, além de provocar acúmulos tóxicos graves no órgão, sendo geralmente fatal antes da terceira década de vida.

A doença também provoca pequenas alterações anatômicas que variam dependendo do tipo da condição, que no total são quatro. Já o tratamento pode ser feito de forma tradicional, com uma equipe multidisciplinar ou através do método experimental com a terapia com reposição de enzimas.

O segundo filho do casal também foi diagnósticado com a mesma síndrome rara e a família tem arrecadado dinheiro para pesquisas experimentais para tentar fazer uma reposição enzimática no cérebro das crianças.