Outubro Rosa: Painel genético de predisposição hereditária ao câncer de mama pode mudar história de pacientes

Já não é novidade que o melhor método contra o câncer de mama é a prevenção, o diagnóstico precoce está ligado ao maior índice para a cura da doença que no Brasil é, também, o tipo mais incidente em mulheres de todas as regiões, após o câncer de pele não melanoma, segundo aponta o Instituto Nacional do Câncer do Brasil (INCA).

Para 2022, o Instituto estima mais 66.280 casos novos da doença, número preocupante que reforça a necessidade de investigar com antecedência as predisposições hereditárias que aumentam o risco de os pacientes desenvolverem alguns tipos de tumores cancerígenos. Os estudos sobre o câncer hereditário de mama e ovário envolvem não apenas determinar a predisposição ao desenvolvimento da patologia, mas também considerar o tratamento cirúrgico e quimiopro-lático, prevenção do próximo câncer, diagnóstico de risco e adoção de medidas de prevenção aos familiares.

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Testes genéticos contribuem na prevenção

Médica geneticista do DNA Laboratório, Fernanda Oliveira, explica que através dos testes genéticos é possível identificar variações específicas que foram herdadas e que podem auxiliar os especialistas no diagnóstico precoce, antes mesmo do aparecimento da condição. "O quanto antes conhecemos o ‘inimigo’, melhor podemos nos preparar para combate-lo, por isso é importante termos esse diagnóstico. Além disso, os testes genéticos também são realizados para determinar se membros de uma mesma família, sem doença evidente, herdaram a mesma mutação, já que pessoas com alteração genética herdada têm 50% de chance de passar a mutação para cada um dos seus filhos", esclarece a médica.

Embora os genes de suscetibilidade ao câncer de mama mais comuns sejam BRCA1 e BRCA2, esses novos recursos permitiram a descoberta de vários genes associados que são investigados no exame. Por meio dos painéis, é possível rastrear a síndrome de predisposição hereditária ao câncer de mama, ovário, útero, colorretal, estômago, pâncreas, pele, próstata, tireoide, rins, entre outros.

“Essa identificação genética é um avanço para obter resultados mais eficazes em relação ao tratamento. Aqui falamos de medicina individualizada, assim, conhecendo as variantes genéticas presentes no DNA do nosso paciente podemos prever o prognóstico, ou seja, quais indivíduos terão um resultado melhor ou pior e qual intensidade de tratamento é mais indicada para ele. A cada dia são aprovados novos medicamentos desenvolvidos para alguns tipos de câncer, que tem como alvo as alterações específicas nos genes”, esclarece a especialista.

Coleta

O exame é feito com a coleta de líquido corporal ou tecido, geralmente sangue, mas, também pode ser saliva, células da bochecha, pele ou líquido amniótico. O teste deve ser solicitado por um médico, que ao recolher a amostra vai envia-la para um laboratório especializado em testes genéticos, como é o caso do DNA Laboratório, onde passará por várias etapas até chegar na análise dos dados.

O teste é indicado para quem possui histórico pessoal de câncer de mama e ou de ovário, para quem tem pelo menos dois parentes próximos com câncer de mama, de ovário ou no pâncreas, casos de vários cânceres de mama primários ou câncer de mama bilateral diagnosticados pela primeira vez antes dos 50 anos de idade; câncer de mama triplo negativo no pré-menopausa diagnosticado em uma idade jovem (com idade igual ou inferior a 45 anos); câncer de mama masculino em um parente próximo; etnias com alta frequência de mutação BRCA, como judeus Ashkenazi, devem ser testadas, mesmo na ausência de história familiar.