Doença genética recém-descoberta aumenta o risco de câncer; entenda

Uma nova doença genética hereditária foi identificada por cientistas britânicos pela primeira vez na medicina. A doença aumenta o risco de câncer em crianças e pode tornar os tratamentos oncológicos padrão uma ameaça fatal. Chamada de Síndrome DIAL, a condição impede que o organismo repare de forma correta os danos no DNA e deixe os pacientes vulneráveis, o que exige uma nova abordagem na medicina.

O estudo foi publicado na prestigiada revista científica Nature Communications, que não só dá nome a essa condição até então desconhecida, como também alerta para a necessidade de diagnósticos precoces, que podem modificar completamente o destino de uma criança com câncer.

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O que é a Síndrome DIAL e como ela aumenta o risco de câncer?

A Síndrome DIAL é provocada por mutações em um gene chamado DIAPH1. Esse gene tem a função de produzir uma proteína que ajuda a organizar a actina, uma substância que é uma espécie de "andaime molecular" para consertar quebras no DNA. Quando esse mecanismo falha:

• As células não conseguem reparar os danos em seu DNA o que leva a um acúmulo de mutações perigosas, envelhecimento celular prematuro ou morte das células. 

• O risco de desenvolver cânceres, especialmente os sanguíneos como leucemia e linfoma de células B, aumenta drasticamente, muitas vezes ainda na infância.

A síndrome também pode estar associada a deficiências cognitivas, atrasos no desenvolvimento e problemas no sistema imunológico, além do câncer.

Por que a quimioterapia se torna uma ameaça?

O ponto mais alarmante da descoberta é a reação dos tratamentos convencionais contra o câncer nos pacientes com a Síndrome DIAL. Os tratamentos de quimioterapia e radioterapia funcionam justamente por causar danos massivos ao DNA para destruir as células cancerígenas.

Porém, em um paciente com DIAL, o corpo não vai conseguir reparar os danos causados por essas terapias nas células saudáveis. Isso ocasiona à morte não só das células do tumor, mas também das sadias, transformando o tratamento em um risco grave e potencialmente fatal.

"Infelizmente, o defeito no reparo do DNA presente em todas as células do corpo os torna extremamente sensíveis à terapia que normalmente seria usada para tratar o câncer", afirma Grant Stewart, professor e autor principal do artigo.

A descoberta: uma jornada de quase 20 anos

Para chegarem a essa descoberta com a identificação da síndrome, houve um trabalho de quase duas décadas. O início foi através do acompanhamento de um paciente desde 2006, no qual os sintomas se assemelhavam aos de outras doenças genéticas raras, porém não se enquadravam em nenhum diagnóstico conhecido.

Os cientistas chegaram na identificação das mutações do gene DIAPH1 só recentemente. Sua confirmação veio depois de uma colaboração que identificou outros 32 pacientes com o mesmo tipo de alteração genética, o que provou que se tratava de uma nova doença nos humanos. 

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Diagnóstico precoce com o teste do pezinho

Os pesquisadores recomendam fortemente que a Síndrome DIAL seja incluída nos painéis de sequenciamento genético neonatal, como os testes do pezinho ampliados e da bochechinha, que são oferecidos por clínicas particulares e, em alguns situações, pela rede pública.

"É fundamental identificar crianças com essas condições no início da vida, especialmente antes de iniciar o tratamento contra o câncer, para evitar consequências fatais", enfatizou Stewart.

O diagnóstico precoce vai permitir que os médicos criem tratamentos oncológicos personalizados, que evitem terapias agressivas e melhorem a qualidade de vida e as chances de sobrevivência desses pacientes.